孕妈妈总会有各种各样的检查,你总会听到各种各样的声音,比如我的唐筛正常吗?需要进行高危出生筛查无创DNA筛查是吗?都是新妈妈,自然很多都不清楚。不过不知道也没关系,我们可以咨询了解,因为这个很重要,今天就一起来了解一下吧。
无创DNA筛查它是什么?
无创DNA筛查检测是一种抽血检查胎儿染色体异常的方法。
无创DNA筛查采用高科技DNA测序方法对各染色体进行基于DNA序列的鉴定。通过对大规模数据的检测和计算发现染色体非整倍体的检测精度达到99%以上。无创DNA筛查适用于筛查妊娠期间的21、18和13种非整倍体异常。如果检测结果高危,99%的胎儿都会出现异常,反之亦然。此外,无创DNADNA对X, Y染色体异常检测准确率较高,达90%以上。
对13、18和21三体进行产前检测,就等于决定是否活下去。不允许出错,要求100%准确。因此,在无创检测结果高风险的情况下,虽然准确率高达99%,但是万一出了差错,我们仍然要求进行最终产前诊断——羊水穿刺及脐带血穿刺。
怀孕多少周适合做无创DNA检测?
我们推荐的测试胎龄为22-24周妊娠。尽快做无创DNA,将为进一步的后续检查赢得有利的机会,对母亲的身心影响也较小。但临床情况千变万化,怀孕26周后总会有孕妇前来检查。理论上,无创DNA可以在怀孕12周后的任何孕周进行,检测精度不受胎龄影响。临床医生会考虑不同的胎儿状况,帮助妈妈们选择最合适的检查。计时和检查方法。
什么是染色体异常?
我们都知道,人类共有4623条染色体,含有调控胎儿发育所需要的全部遗传信息。如果少一个或者多个,都会造成胎儿发育的严重缺陷,甚至在妊娠早期就会自动结束发育,自然流产。可出生率较高的染色体疾病主要是13三体、18三体和21三体。
无创DNA筛查可以检测所有先天性异常吗?
在临床上,经常有妈妈说:“医生,我要检查一下宝宝是不是智障?”这是很多夫妻都担心的问题,但答案是:不会。
目前还没有一种医学方法可以检测出所有的先天性异常,不同的先天性缺陷产生的原因也不同。例如智力低下是由多种因素造成的,或由遗传基因、染色体突变、脑结构异常、先天性、或由出生时、有的只是少数引起的。出生后几年。生病的。
目前已知的先天性遗传病大约有7000种,每种都有不同的异常表现。产前检查方法亦较多,现在已有不少遗传病不易发现。