孕妈妈们都希望生下一个健康的宝宝,怀孕十个月繁琐的孕检一个又一个,也是为了帮助孕妈妈了解腹中胎儿健康。孕十六周时,产科医生就会通知孕妈妈们做唐氏筛查。有些孕妈妈会直接选择更高一级的“无创DNA”或者“羊膜穿刺”来排除胎儿患唐氏综合症的几率。那么为什么做了无创还会生下“唐氏儿”呢?无创dna是检查什么的?
无创DNA是产前诊断的一种,目的是筛查出生缺陷和遗传性疾病。相对于绒毛膜取样术和羊水穿刺,无创DNA因为是抽血检测,没有流产或并发症的风险,对于母亲和胎儿都很安全。
无创DNA主要用来筛查唐氏综合征、爱德华氏综合征、巴陶氏综合征。对于唐氏综合征来说,其准确率达到99%。
虽然准确率很高,但没有达到100%,影响其准确性的因素包括多胞胎、肥胖症孕妇、用其他人捐献的卵子人工授精的孕妇、宫外孕、服用一些血液稀释药物者等,会出现比例很低的假阳性和假阴性。
假阳性可以解决,因为无创DNA阳性结果后,往往需要做诊断性检测,以进一步确认。无创DNA阴性的话,通常就不进一步检测了,因为患包括唐氏综合征在内的遗传性疾病的比例还是很低的,因此存在着漏检的可能。
无创DNA检测通过了却生了唐氏儿,这是怎么回事?
无创DNA只是一种筛查手段,并不能100%确定胎儿是否有问题,只是确定检查范围内的染色体没有异常,如果其中不包括其它染色体也是检查不出来的。