门克斯病(Menkes病),肠道无法正常吸收铜,会对毛发、眼球和脑部发育造成影响。那么,什么是遗传性疾病Menkes综合症?menkes综合症产检能查出吗?Menkes综合症可以完全治愈吗?menkes综合症能吃什么?小儿铜缺乏症综合征吃什么好?接下来,大家就和小编一起来看看吧。

  遗传性疾病Menkes综合症

  Menkes氏综合征,又称Menkes氏稔毛综合征、毛发灰质营养不良等。该疾病是由于正常时编码铜转运ATP酶的X染色体基因缺陷,所致的罕见的人类先天性铜缺乏,无法治愈。

  换而言之就是,由于铜在肠膜吸收后,从粘膜细胞向血液转动过程障碍,使体内铜酶(如赖氨酸氧化酶、酷氨酸酶等)活性降低,引起机体发育和功能障碍,病因未明,为性连隐性遗传。

  Menkes综合症可以治愈吗

  值得注意的是,Menkes综合症,特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等。起病后,由于哺乳不良,体重、身长和头围均停止发育,有肌阵挛等痉挛发作,智力发育显著延迟。

  目前,该病症早期治疗方法是从静脉注射组胺酸铜,以补充肠道吸收之不足。研究显示,两个月以下的患者接受此治疗有助于延缓神经症状的恶化,可望改善症状并延长生命。患者在接受组胺酸铜补充两到三星期后,血铜浓度可以达到正常范围内。

  小儿铜缺乏症综合征吃什么好?

  建议平时注意多吃一些营养含量高的食物,补充体内缺乏的维生素,少吃油腻辛辣的食物,需遵守低盐、低脂、低蛋白饮食规律。切记,胺酸铜进行治疗,并不对所有Menkes综合症病人有效。